Histórias Raras #11🎙️Futuro do Presente

Lei nº 14.624/2023: "Altera a Lei nº 13.146, de 6 de julho de 2015 (Estatuto da Pessoa com Deficiência), para instituir o uso do cordão de fita com desenhos de girassóis para a identificação de pessoas com deficiências ocultas."

Portaria 199: "Institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio"

Projeto de Lei 4058/2023, que propõe instituir "o Estatuto da Pessoa com Doenças Crônicas Complexas e Raras, destinado a assegurar e a promover, em condições de igualdade, o acesso ao tratamento adequado e o exercício dos direitos e das liberdades fundamentais da pessoa com Doenças Crônicas Complexas e Raras, com vistas a garantir o respeito à dignidade, à cidadania e à sua inclusão social."

Resposta por e-mail em 6/3/2024:

"O Ministério da Saúde informa que, no âmbito do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF), apenas o Burosumabe, nas apresentações de 10mg, 20mg e 30mg, é de responsabilidade de compra centralizada pela pasta. Destaca-se que, no último dia 19 de fevereiro, foi assinado um contrato para o fornecimento do medicamento nas três apresentações, cuja entrega está prevista para o próximo dia 15 de março.

Quanto ao acetato de Fludrocortisona 0,1 mg, o medicamento faz parte do Grupo 2 do CEAF, cuja a aquisição e distribuição é de responsabilidade das Secretarias de Saúde dos Estados e do Distrito Federal. Com relação aos medicamentos que não constam da lista do Relação Nacional de Medicamentos Essenciais (Rename), as Secretarias Estaduais e/ou Municipais de Saúde podem adquirir os medicamentos com recursos próprios, conforme necessidade da população local.

O ministério reforça que assegurar a adequada assistência à população, assim como garantir o acesso a medicamentos de compra centralizada, são prioridades da atual gestão e que está atento ao cumprimento dos prazos contratuais, às intercorrências nas entregas e ao cronograma para o abastecimento de medicamentos na Rede de Atenção à Saúde".

HISTÓRIAS RARAS – 3ª TEMPORADA

EPISÓDIO 3 – FUTURO DO PRESENTE

No episódio anterior

[Trilha principal de Histórias Raras] 🎶

[Leyberson] Nos episódios anteriores da temporada Horizontes, de Histórias Raras:

[PATRÍCIA] O primeiro episódio Futuro do Presente ouviu crianças que se descobriram com uma doença rara desde cedo. As famílias delas contam sobre os medos e os desafios enfrentados.

[LEYBERSON] O segundo episódio, Estamos presentes, falou sobre organizações que acolhem, informam e lutam por pessoas com doenças raras. São grupos de apoio e associações fundados geralmente por quem tem ou cuida de quem tem uma doença rara.

[PATRÍCIA] Agora, o terceiro e último episódio Futuro do presente retoma o cenário de políticas públicas que encontramos há um ano, na primeira temporada do Histórias Raras.

[LEYBERSON] Opa, hoje é dia de falar de política!

[Discurso remixado de Odorico Paraguaçu - O Bem Amado] 🎶

“Se o povo exige / E botando de lado esses entretanto e partindo pros finalmente / sê-lo-ei"

Apresentação

[Trilha secundária de Histórias Raras] 🎶

[PATRÍCIA] Oi, eu sou a Patrícia Serrão. Estamos na terceira temporada do Histórias Rara s, edição especialíssima para marcar o ano em que o Dia Mundial das Doenças Raras, 29 de fevereiro, voltou a ficar visível no calendário.

[LEYBERSON] Eu sou Leyberson Pedrosa. A gente revirou os arquivos digitais da primeira temporada do podcast, que foi ao ar há um ano, e que terminou falando sobre políticas públicas.

[PATRÍCIA] Entre emails trocados, roteiros escritos e entrevistas gravadas, a gente relembrou que, lá em fevereiro de 2023, começo de novos mandatos, tinha um monte de relato sobre diagnósticos demorados e problemas com a falta de medicamentos e um cargo no ministério da Saúde para doenças raras sem gestor nomeado.

[LEYBERSON] E no meio dessa poeira digital, encontramos coisas perdidas, que deixamos de citar: por exemplo, a existência de uma caderneta virtual sobre doenças raras com 170 páginas criada em 2022.

[Dedilhado da música Girassol - Alceu Valença]🎶

[PATRÍCIA] Tinha também um sonho que quase não coube no episódio de tão grande…Um sonho do tamanho de um oceano.

E que, tal qual um girassol, busca o seu lugar ao sol.

O sonho da visibilidade!

[Trecho de Sayonara Moreno cantando paródia da música Girassol] 🎶

“Mar e Sol / Gira, gira, gira / Gira, gira, gira, gira, gira, Sol”

[Som retrô de gravador antigo rebobinando] 🎶

[Trecho do episódio #3 de 28/02/23] 🎶

“[PATRÍCIA] No dicionário, ser raro é transitar entre a beleza de ser incomum e a falta de frequência de uma doença. a questão é que a frequência e a quantidade de um número costumam guiar as políticas públicas de uma sociedade. e é aí que nossa história se complica.

[Som de suspense] 🎶

[PATRÍCIA] Agora, sem números específicos, a definição de ações para garantir direitos de pessoas com doenças raras se torna uma luta por visibilidade. Por isso, é preciso contar histórias e mais histórias até que outras pessoas reconheçam que ser raro não é algo tão infrequente assim.

[LETÍCIA] Porque como eu cresci num mundo raro, então sempre vi pessoas falando sobre os raros. Eu sempre vi os raros. E quando você chega na faculdade, você vê que ninguém vê. E é estranho você saber que só você está vendo, porque você se sente tipo naquele filme do sexto sentido. Ah, eu vejo gente morta. Ah, eu tô vendo os raros. Cadê? Que os outros não veem. Tipo, você tem que estar o tempo inteiro falando que eles existem para poder conscientizar as pessoas.

[PATRÍCIA] E essa jornada ganha fôlego quando iniciativas distintas se tornam uma luta por direitos.”

[Som retrô de gravador antigo rebobinando] 🎶

[LEYBERSON] Também tivemos algumas promessas. Com o início da gestão de Nísia Trindade como ministra da Saúde, ela nos apontou alguns caminhos.

[Som retrô de gravador antigo rebobinando] 🎶

[Trecho do episódio #3 de 28/02/2023]

“[NÍSIA TRINDADE, MINISTRA DA SAÚDE] A pesquisa nessa área é fundamental exatamente por [...]atingir um número menor de pessoas às vezes a indústria farmacêutica tem medicamentos muitos apropriados, mas com preços que não são acessíveis e que também precisam passar por toda análise tanto da Anvisa quanto da incorporação pelo SUS. O que vamos tá defendendo como uma das linhas prioritárias exatamente um estímulo a essas pesquisas e a produção nacional no caso de medicamentos da população.

[Som retrô de gravador antigo rebobinando]🎶

[Som de engrenagem de um relógio em funcionamento] 🎶

[PATRÍCIA] Um ano depois, onde estamos e, sobretudo, para onde estão planejando levar as políticas públicas voltadas a pessoas com doenças raras? Quais os caminhos escolhidos? Quais os horizontes?

[LEYBERSON] É o que a gente narra neste último episódio de Histórias Raras.

[PATRÍCIA] Ei, você fica falando do último episódio, já me deixa com a voz embargada só de saber que já é dia de despedida.

[LEYBERSON] É…verdade! Hoje a gente descobre se o podcast terá um final feliz. Quer dizer, na vida real, nada é tão binário: ou só felicidade ou só fracasso.

É bem mais complexo do que um conto de fadas. Mas quem sabe a gente vislumbra uns horizontes mais promissores nessa reta final, einh?

[PATRÍCIA] Dúvidas se vou ter saudades desses trocadilhos de tiozão, einh. (Risos). Vamos lá! Sobe o som do motor, Pardal, e pisa fundo.

[Som do motor de um carro subindo o giro] 🎶

PARTE 1

[Trilha principal de Histórias Raras] 🎶

[LEYBERSON] Episódio 3, Futuro do Presente, parte 1: pé na estrada

[PATRÍCIA] Para seguirmos em frente, vamos começar olhando pelo retrovisor. Do dia 26 de fevereiro de 2023 pra cá, quando foi ao ar nosso primeiro episódio, algumas coisas mudaram. Primeiro de tudo: o símbolo das doenças ocultas passou a ser oficial.

[Paródia da música Girassol cantada por Sayonara Moreno] 🎶

“Mar e Sol / Gira, gira, gira / Gira, gira, gira, gira, gira, Sol” / Um girassol no teu pescoço…Amor, respeito, girassol…”

[LEYBERSON] Desde julho de 2023, o girassol passou a ser reconhecido pelo Estatuto da Pessoa com Deficiência como um indicador de deficiências invisíveis, realidade de muitas pessoas com doenças raras.

[PATRÍCIA] Bom lembrar que o uso do colar de girassol não dispensa a apresentação de documento comprovando a deficiência, caso seja solicitado. Mas sim, o que antes a gente usava, vamos dizer assim, por conta própria, agora pode ser orientado oficialmente com base em lei federal.

[LEYBERSON] A gente já tinha dado essa notícia no fim da segunda temporada sobre neurodivergentes . Mas voltamos a falar do cordão de girassol aqui porque esse é um importante marcador para políticas públicas. Ele pode, por exemplo, gerar campanhas para que atendentes de serviços públicos e privados saibam o que quer dizer esse símbolo.

[PATRÍCIA] Segura o pé, que ce tá muito rápido. A gente volta a falar disso daqui a pouco.

[LEYBERSON] Hummm. Tá só no suspense, einh.

[Som de mistério]🎶

[LEYBERSON] Mas eu sei o motivo, até porque li o roteiro e posso adiantar. Tem surpresa bacana mais a frente!

[PATRÍCIA] Isso, isso, isso… Agora deixa eu voltar aqui pro balanço. Em 2024, um passo foi dado por um pezinho bem importante.

[Batida de pratos de uma bateria]🎶

[PATRÍCIA] Desculpem o trocadilho ruim. Será a convivência?

[Trecho da trilha de abertura da Praça é Nossa]🎶

[PATRÍCIA] Bom, o Teste do Pezinho é um exame que coleta o sangue do calcanhar de recém-nascidos e ele é capaz de detectar várias doenças genéticas, metabólicas e, dentre elas, algumas que são raras.

[LEYBERSON] A identificação precoce das doenças garante início do tratamento antes que algumas sequelas possam surgir, como deficiência intelectual, ou mesmo que a criança possa morrer.

[PATRÍCIA] Desde 2021, existe uma lei que ampliou de seis para 50 as doenças que deveriam ser investigadas nesse exame. Mas a ordem não veio junto a estrutura necessária. Por isso, o Brasil ainda está longe de alcançar a cobertura prevista na lei.

[LEYBERSON] Para se ter uma ideia, foi somente este ano que Minas Gerais conseguiu chegar a 15 doenças cobertas. No Rio de Janeiro, a ampliação para 54 doenças foi feita no fim do ano passado.

[PATRÍCIA] Lembra do trocadilho infame do pezinho? Pois é, esse é um pequeno passo para as políticas públicas, mas um grande passo para as pessoas com doenças raras

[Trecho da trilha do filme Uma Odisseia no Espaço]🎶

[PATRÍCIA] Então, depois que a segunda temporada do Histórias Raras tinha ido ao ar, o Ministério da Saúde, estados e municípios pactuaram a reestruturação do Programa Nacional da Triagem Neonatal. A novidade é que os estados vão colaborar entre si para a realização do teste do pezinho, enviando as amostras coletadas de um para outro.

[Sons de motores de barco, caminhão e avião] 🎶

[LEYBERSON] Cada região do país terá pelo menos um laboratório de referência. Por exemplo: no Norte, o Amazonas vai receber o material coletado do Acre, de Rondônia e de Roraima. O Amapá e o Tocantins enviam as amostras para o Pará. Isso tudo com a ajuda dos Correios.

[PATRÍCIA] Mesmo assim ainda falta muito para que o teste do pezinho ampliado chegue a todo o Brasil. Essa cooperação será feita para apenas uma parte das doenças previstas na lei.

[Trilha para transição de tema] 🎶

[LEYBERSON] Por falar em diagnóstico, essa foi a prioridade eleita pelo coordenador-geral de Doenças Raras do Ministério da Saúde. Em fevereiro do ano passado, a criação do cargo era recente, e a ministra Nísia Trindade tinha falado pra gente que um nome ainda seria escolhido.

[PATRÍCIA] Atualmente, quem está na função é o professor da Universidade de Brasília Natan Monsores. Ele é biólogo, e criou o Observatório de Doenças Raras da UnB em 2012. E desde janeiro ocupa essa coordenação estratégica no governo federal.

Eu conversei com ele ao telefone por quase uma hora. Falei das demandas que os grupos de apoio reuniram pra gente e ele detalhou os desafios da gestão.

[LEYBERSON] Monsores elegeu como prioridade a redução do tempo de diagnóstico de doenças raras. E isso passa por acesso a tecnologia.

[NATAN MONSORES] Por essas doenças serem de difícil identificação, ou terem um grau de complexidade clínica um pouquinho maior, essa complexidade inerente leva a gente a necessitar de uma série de tecnologias laboratoriais que a gente ainda não tem disponíveis de uma maneira ampla dentro do Sistema Único de Saúde. Então, o desafio que a gente está enfrentando nesse momento é um desafio de parque tecnológico.

[PATRÍCIA] O coordenador explica o que significa esse parque tecnológico e conta que existe um projeto piloto para tentar reduzir esse desafio da disponibilidade.

[NATAN MONSORES] A gente fez aqui um movimento no sentido de prover recursos orçamentários para que a gente rode um piloto com a instalação de equipamentos de alta performance para a área de genômica em serviços de referência já reconhecidos.

A gente sabe que vários desses serviços que estão em hospitais universitários já dispõem de um parque tecnológico, mas esse parque é voltado para pesquisa. Então está lá o professor de genética médica que tem que formar os estudantes, fazer pesquisa em nível de pós-graduação, e aí ele, por fomento do CNPq, da Capes, conseguiu recurso, comprou lá o equipamento e, ocasionalmente, usa esse equipamento também para ajudar no diagnóstico.

O que a gente está fazendo é um movimento de colocar equipamentos nesses serviços para diagnóstico. Então, o foco é diagnóstico. A pesquisa é uma consequência da capacidade que esses laboratórios de referência terão para fazer esse diagnóstico. Então, essa é a prioridade do momento.

[PATRÍCIA] O coordenador do Ministério da Saúde também falou da necessidade de pessoal qualificado para fazer esses diagnósticos - e depois, o tratamento.

[NATAN MONSORES] Parte dos profissionais de saúde, em suas formações correntes nas universidades e faculdades, dificilmente ouvem falar de doença rara. Até porque esse termo doença rara é um termo muito ligado aos movimentos sociais. Ele não é um termo clínico stricto sensu. É uma novidade do ponto de vista conceitual, mas que abarca uma série de outras questões que a gente já trabalha no campo da saúde há muito tempo, tá? Há pelo menos 40 anos. E aí essa questão da informação é muito forte, né? Então, quando eu falo para um profissional de saúde, ah, isso aqui é uma doença rara, o recorte que ele faz na cabeça é quase de…vou usar uma expressão da estatística, é um cisne negro, é uma zebra. Então é uma coisa difícil de acontecer, mas que aconteceu e ele tá com esse paciente ali na frente, ele vai precisar cuidar desse paciente. Então tem muita questão de informação aí por trás, né? Desconhecimento dessas doenças.

[LEYBERSON] O governo federal criou, em 2022, um instrumento pr a reunir as informações de pessoas com doenças raras e facilitar o acompanhamento pelas equipes de saúde. A caderneta do raro, como é intitulada, deveria funcionar como a caderneta da criança: ser atualizada com dados em cada consulta, ter o histórico de saúde, como, onde e quando nasceu e tantos outros dados que vão sendo registrados ao longo do tempo. Além, é claro, de orientar o cidadão a respeito de direitos, serviços de saúde, como reconhecer sintomas e o que mais for necessário.

[PATRÍCIA] A caderneta tem 170 páginas. Só que ela nunca foi impressa, estava disponível apenas de forma virtual. E não precisa dizer que a falta de distribuição acaba limitando o uso, né?

[LEYBERSON] Só que ainda vai demorar um pouco para resolver isso. A caderneta, nesse modelo, não deve ser disponibilizada de forma impressa na atual versão, segundo Natan Monsores. Ele não considera o formato adequado para a função dela. Tem muitos termos técnicos e detalhes que são compreensíveis apenas por profissionais de saúde especializados.

[NATA MONSORES] A caderneta poderia fazer mais confusão do que apoio às pessoas que vivem com doenças raras. Havia um conjunto de capítulos gigantescos, em linguagem absolutamente técnica sobre genética médica. E quando a gente está lidando com doenças raras em nível de atenção básica, o que eu preciso passar de informação para a população são, por exemplo, sinais de alerta. Pai e mãe, o que você tem que prestar atenção no seu filho para suspeitar que ele tenha alguma condição diferente, ele tenha uma questão de saúde que eu tenho que me preocupar? Por exemplo, essa criança tem resfriado toda semana? Ela tem diarreia quando ela come algum tipo de alimento? O crescimento dela está diferente? É uma criança que tem alguma letargia, ela é mais devagar para algumas atividades? Ela caminha de um jeito diferente? Ela tem dificuldade com alguma textura de alimento? Enfim. Então não faz muito sentido eu ter um capítulo de genética médica dentro desse instrumento. Imagina, o pai abre lá num capítulo em que tem lá uma alteração física importante, está descrita lá, e aí a gente sabe como as pessoas se comportam, tem o famoso Dr. Google inclusive, e ela vai botar na cabeça que talvez o filho tenha. Então ao invés de prestar um serviço, a gente acaba fazendo um desserviço.

[PATRÍCIA] Então é isso. O Ministério da Saúde vai refazer a caderneta antes de qualquer coisa. Pelo menos, já anotamos como sugestão de pauta para gente checar, nem que seja num futuro ano bissexto.

[LEYBERSON] E tomara que isso saia bem antes que 2028. O coordenador Natan Monsores ainda vai voltar outras vezes até o fim do episódio. Antes, acho que a gente precisa de uma parada rápida para abastecer. Enquanto estico as pernas e as cordas vocais, a gente deixa a nossa roteirista da vez, a Sumaia Villela, e a nossa editora, Bia Arcoverde, fazerem o quadro “Aviso de Utilidade”.

Bora ali, Pati, tomar um cafézinho?

[PATRICIA] Café? To no Rio, Ley. Sou mais um mate com limão.

[LEYBERSON] Boa, partiu!

[Burburinho ao longe de pessoas saindo] 🎶

[SUMAIA] Ei, onde vocês vão? Tem a 2ª parte do episódio ainda.

[Som de portas se fechando] 🎶

[SUMAIA] Bom, Bia, bora gravar, né?

AVISO DE UTILIDADE

[Trilha específica para Aviso de Utilidade]🎶

[BIA] Aviso de utilidade pública!

[SUMAIA] As vozes podem mudar, mas o recado é o mesmo e a gente repete: o auto diagnóstico não deve ser tentado se você suspeita de uma doença rara. Os sinais descritos pelo coordenador geral de doenças raras precisam ser analisados por profissionais capacitados, dentro de um contexto maior.

[BIA] E existem diferentes transtornos com sintomas parecidos. Por isso, é preciso uma investigação séria, baseada em evidências científicas.

[SUMAIA] Se você sente que um sobrinho, filho ou conhecido tem os sintomas relatados, o primeiro passo é conversar com um médico de confiança.

[Som de freio]🎶

[PATRICIA] Gente, gente, peraí. Não passou nem um minuto e já tamos com saudades. Deixa o finalzinho pra gente.

[LEYBERSON E PATRÍCIA JUNTOS] E, se a dúvida persistir, ir sempre atrás de mais opiniões médicas.

PARTE 2

[Trilha principal de Histórias Raras] 🎶

[PATRÍCIA] Futuro do presente, parte 2: novos rumos.

[LEYBERSON] Não só as políticas públicas que mudaram, mas a vida de alguns entrevistados também. E a gente acaba agora com o suspense da informação que a Pati guardou até aqui.

[Retoma sons de mistério] 🎶

[PATRÍCIA] É muito legal acompanhar casos em que as pessoas escolhidas para os cargos têm não só o conhecimento técnico necessário, mas representa z em chamar a Joseli Tavares, uma velha conhecida do nosso podcast, para falar da formulação de políticas públicas não só como uma pessoa com doença rara, mas como gestora. No caso, do governo do estado do Rio de Janeiro.

[LEYBERSON] Eita, tivemos um upgrade na carreira, hein?

[Som de comemoração] 🎶

[PATRÍCIA] Total. A Jô é assistente social, e aparece na nossa primeira temporada, contando como foi a vida com consequências da poliomielite que teve quando era bebê, e depois, convivendo com a síndrome pós-pólio, que apareceu quando ela já era adulta.

[LEYBERSON] Na época, Jô era coordenadora da Divisão de Atenção às Pessoas com Deficiência do município de Seropédica, interior do Rio de Janeiro. Um ano depois… bom, deixa ela mesma falar a novidade

[JOSELI TAVARES] Hoje eu estou superintendente de políticas para pessoas com deficiência na Secretaria de Desenvolvimento Social e Direitos Humanos do governo do estado. Ela cuida e fiscaliza para que as políticas voltadas para pessoas com deficiência no nosso estado estejam efetivamente funcionando, né?

[PATRÍCIA] Eu contei, lá na primeira temporada, uma história que envolvia a Jô, eu e outras companheiras, e que mostrava a dificuldade que uma pessoa com doença invisível, ou seja, que não se nota só de olhar, tem para conseguir um atendimento adequado.

[Som retrô de gravador antigo rebobinando] 🎶

[trechos do episódio #2 de 27/02/23]

[JÔ] Nós estávamos quatro mulheres raras caminhando pro McDonald's e eu caí, a cadeira, né, a rodinha entrou num buraco, eu caí e a Ana, como tem narcolepsia, teve uma cataplexia quase que imediata. [LEYBERSON] UMA BREVE EXPLICAÇÃO. CATAPLEXIA É A PERDA BREVE E REPENTINA DO CONTROLE DO CORPO. [JÔ] Aí uma nossa amiga, a Adriana, junto, escorou ela, ela não chegou a cair e caminhamos, nós seguimos pro McDonald's. Chegando lá, como a minha deficiência é visível, a menina me chamou, e Ana precisava demais de ajuda. Porque ela é uma rara invisível, e a menina, a atendente, não entendeu isso. Ela me deu prioridade e não deu pra Ana. E a Ana ainda estava nesse processo da cataplexia, que não volta 100%, volta meio desorientado. Ela precisava muito mais de ajuda do que eu e, na verdade, eu por ter uma doença visível, fui atendida preferencialmente, e a Ana, não.

[Som retrô de gravador antigo rebobinando] 🎶

[LEYBERSON] Essa história é inesquecível. Lembra, Pati, que eu fui gravar cataplexia e falei catalepsia, a lá Chaves do Barril.

[Personagem Chaves tendo um piripaque] 🎶

[PATRÍCIA] HEHEHEHE, Quem nunca. Mas é por causa dessa vivência bem humorada entre nossas pioneiras que a Jô elege uma das prioridades da gestão dela: espalhar a palavra do cordão de girassol. Afinal, como você percebeu no trechinho que a gente resgatou de um ano atrás, ela tem uma deficiência visível – é cadeirante - e já passou por várias situações parecidas.

[JOSELI TAVARES] Se eu chego em um ambiente de uma outra pessoa com uma doença rara ou uma deficiência não visível, a prioridade passa a ser minha, porque a minha deficiência é bem visível, porque eu sou uma mulher usuária de cadeira de rodas, né? Na superintendência, a gente tem procurado fazer a divulgação do colar de girassol, da importância do uso do colar de girassol, principalmente para essas doenças e deficiências invisíveis.

[PATRÍCIA] E para tornar essa população visível não só no cotidiano, mas também para o Estado brasileiro, é preciso medir, quantificar esse grupo populacional. Por isso, Jô defende que a notificação seja incluída nas fichas de atendimento nos serviços de saúde – para que depois esses pacientes possam ser contados pelo governo.

[JOSELI TAVARES] A gente precisa também ver a questão do primeiro atendimento nos postos de saúde, clínicas da família, e essa ficha venha lá, pelo menos para sinalizar se aquela pessoa tem uma doença rara ou é uma pessoa com deficiência, porque a gente vai ter pelo menos uma proximidade com a quantidade de pessoas com doença rara que nós temos em nosso estado. E dessa forma quantitativa a gente consegue trazer políticas públicas para esse grupo de pessoas tão esquecidas.

[LEYBERSON] A Jô também traz uma demanda que surge com frequência entre pessoas com doenças raras. É a equiparação aos direitos de pessoas com deficiência.

[JOSELI TAVARES] O que ainda falta, estamos longe disso ainda, mas gente não desiste é a equiparação das pessoas com doenças raras às pessoas com deficiência, para que elas tenham os mesmos direitos que as pessoas com deficiência têm, que estão lá descritos bonitinho na LBI, a nossa Lei Brasileira de Inclusão.

[PATRÍCIA] Essa é uma das demandas que estão no horizonte, mas ainda não foram definidas ou resolvidas. E o assunto a partir de agora é justamente sobre essas questões do presente que ainda precisam de um futuro.

[Trilha para marcação de ritmo] 🎶

[LEYBERSON] A Lei Brasileira de Inclusão, ou Estatuto da Pessoa com Deficiência, que a Jô citou, estabelece direitos que não se resumem só a atendimento prioritário. Também tem critérios de acessibilidade e mais um monte de coisa. A demanda de equiparação a pessoas com doenças raras é exatamente para que os direitos preferenciais sejam estendidos.

[PATRÍCIA] Especificamente para quem tem doença rara, existe a portaria 199, que por sinal tá fazendo 10 anos em 2024, hein!

[Efeito sonoro de comemoração] 🎶

[LEYBERSON] E que o link estará disponível no site da Radioagência Nacional junto à transcrição desse episódio .

[PATRÍCIA] Essa portaria institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.

[LEYBERSON] Lembrando que é considerada rara aquela doença que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil indivíduos.

[PATRÍCIA] Voltando à portaria, ela organiza o serviço de saúde pra gente, mas não trata de direitos e garantias fundamentais como o Estatuto da Pessoa com Deficiência.

[LEYBERSON] Quem faz uma análise em conjunto desses dois documentos é Regina Próspero, presidente do Instituto Vidas Raras. Essa entidade reúne aproximadamente 100 instituições de apoio a pessoas com doenças raras.

[REGINA PRÓSPERO] Nós conseguimos trabalhar pela construção da portaria 199, que é uma portaria maravilhosa, que acolhe doenças raras. Ela foi assinada em janeiro de 2014. E nós sabemos que ela precisava dar uma atualizada, mas ela é o único regramento jurídico que nós temos ao nosso favor. E é ela que tem nos sustentado todos esses anos. O único problema - problema, não, na verdade a gente tem mais é que fazer isso mesmo - é que nós não temos ainda uma portaria diferenciada como a portaria da pessoa com deficiência. Então como muitas das doenças raras acabam promovendo muitas comorbidades, a gente entra embaixo do guarda-chuva do pcd. E aí a gente busca tudo aquilo que a gente não tem enquanto portaria 199.

[PATRÍCIA] Regina atua na área há mais de 20 anos. Ela e o marido inicialmente abraçaram a causa da mucopolissacaridose, doença de seus filhos. O que começou como uma associação de São Paulo terminou com um instituto que trabalha de forma geral com doenças raras, e auxilia na criação de grupos específicos quando necessário.

[LEYBERSON] Dentro da avaliação que ela faz, ainda, dos 10 anos da portaria 199, Regina defende que, apesar da atualização necessária dessa norma, é importante aproveitar o que já foi criado.

[REGINA PRÓSPERO] A gente só precisa entender que as leis estão aí e a gente precisa fazer o bom uso delas. E graças a Deus muita gente já está fazendo isso. E eu sempre digo, né? Que a gente não precisa inventar a rodada ou chover no molhado. A gente precisa é fazer uso daquilo que se tem. Precisa fazer com que o que se tem na mão se possa usar.

[PATRÍCIA] Nós falamos com o coordenador do Ministério da Saúde, Natan Monsores, sobre a extensão dos direitos das pessoas com deficiência para quem tem doença rara. Apesar de ressaltar que essa não é uma opinião fechada, ele defende que isso não pode ser feito automaticamente, e sim pela avaliação biopsicossocial, que é uma forma de analisar, caso a caso, quais as necessidade de acessibilidade e limitações que a pessoa tem.

[NATAN MONSORES] Muitas das doenças raras não vão implicar em quadros que hoje possam ser diretamente equiparados à pessoa com deficiência. Aquilo que as pessoas com deficiência trazem do ponto de vista de alterações corporais ou diversidade corporal, e os enquadre como tal. Então, para que isso aconteça, é necessário haver uma avaliação. E nessa avaliação biopsicossocial, as chamadas deficiências invisíveis conseguiriam ser capturadas.

[PATRÍCIA] Como pessoa com doença rara e que acompanha muitos relatos em redes de raros, preciso fazer uma ressalva importante: na prática, nem sempre temos peritos e peritas com conhecimento e tato para lidar com pessoas raras. A aplicação da avaliação biopsicossocial ainda é muito burocrática. Como no teste do pezinho, uma coisa é o que diz a lei, e a outra o que é feito na vida real.

[LEYBERSON] Eu não sei se faz sentido, mas eu gosto de pensar as leis como a bula das políticas públicas. E sua construção exige muita pesquisa e debate. Olhando rapidamente para o legislativo, tramita agora uma iniciativa que não aproveita automaticamente a lei da pessoa com deficiência, mas cria um estatuto próprio para quem tem doença rara. O Estatuto da Pessoa com Doenças Crônicas, Complexas e Raras tramita desde o ano passado na Câmara dos Deputados, e já foi aprovado na Comissão de Saúde. Ainda falta passar por mais duas comissões: a de Finanças e Tributação e a de Constituição e Justiça.

[PATRÍCIA] Uma das proponentes desse estatuto é a Amavi, Associação Maria Vitoria de Doenças Raras e Crônicas. A presidente é a Lauda Santos, que conversou com a Raíssa Saraiva, jornalista rara da EBC em Brasília. Além de destacar o estatuto, ela reclamou de outro problema grave que a gente já tinha trazido há um ano e ainda persiste: a falta de medicamentos.

[LAUDA SANTOS] Uma das queixas maiores é que, de novembro a março, normalmente acontece o desabastecimento de medicamentos. Quando isso acontece, parece que o paciente, que a doença entrou em remissão, ou que ela entrou de férias também, nesse período, e só volta a comprar os medicamentos do mês de março em diante. Como dizem, no Brasil as coisas só começam a funcionar depois do carnaval, e a gente leva isso muito ao pé da letra. E para a gente doença rara está mais ou menos nesse mesmo nível também. Ela estabiliza em novembro e volta à atividade em março, entendeu? Então, para a gente isso é muito ruim.

[LEYBERSON] E ela não foi a única a reclamar disso, né, Pati?

[PATRÍCIA] Nossa, essa reclamação é uma das mais populares. Entre os medicamentos em falta no SUS, cito a doença de Addison, que se encontra sem a Fludrocortisona. Falta Modafilina para os narcolepticos; os miastênicos estão sem o sabultamol e, por fim, os pacientes com XLH estão sem medicação Burosumabe há mais de 6 meses.

[PATRÍCIA ]Essa falta de medicamentos não parece problema de uma doença rara específica, mas algo mais geral com dificuldades de produção e importação. Tem ainda o problema de remédios muito caros e ainda os muito baratos!

[LEYBERSON] Pois é, na primeira temporada do Histórias Raras a gente levantou a questão da doença de Addison, que o tratamento ouro da doença prevê a hidrocortisona. Um comprimido custava em média 33 centavos. Por ser muito barato, a indústria farmacêutica não tem interesse em fabricar. Os pacientes dependem da produção do laboratório da USP, Universidade de São Paulo, que não atende completamente a demanda. E ainda não foi dada solução para isso.

[PATRÍCIA] Eu perguntei para o coordenador-geral de Doenças Raras do Ministério da Saúde o que exatamente ocorre nesses casos e como o governo pretende agir para normalizar o fornecimento, especialmente nos casos onde vidas estão em risco. Monsores disse que está ciente das reclamações e faz articulações no ministério nesse sentido, mas o setor responsável não é o dele.

[NATAN MONSORES] Obviamente eu não posso ignorar a questão dos tratamentos medicamentosos, mas eu trabalho muito mais próximo a essa questão de organização de serviços do que de assistência farmacêutica propriamente dita.Obviamente, eu já fiz a oitiva de várias dessas organizações de pacientes. A gente está ciente das faltas de medicamentos, das dificuldades de acesso, das questões referentes à inclusão de medicamentos. Mas veja, essas questões de aquisição de medicamentos está dentro de uma outra estrutura que o Ministério da Saúde, tá? Eu já dei conhecimento para as equipes lá da Sectics [Secretaria de Ciência, Tecnologia e Inovação e do Complexo Econômico-Industrial da Saúde], a gente já conversou internamente. Eles estão no movimento de providenciar as compras que são pertinentes ao Ministério da Saúde. A gente tem que lembrar que a assistência farmacêutica tem diversos níveis. Então parte da compra de medicamentos é, sim, responsabilidade do Ministério da Saúde, mas tem outros tipos de medicamentos e insumos que são responsabilidade das secretarias estaduais e municipais de saúde.

[LEYBERSON] Então a gente voltou a procurar o Ministério da Saúde para ter uma resposta concreta do setor diretamente responsável pelos medicamentos. Marizete, hora de relembrar os tempos de lida de notas. O que o e-mail que a gente recebeu diz, por favor:

[MARIZETE] Sobre problemas com o desabastecimento, o Ministério da Saúde diz que no ambito do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica:

I) apenas o Burosumabe, nas apresentações de 10mg, 20mg e 30mg, é de responsabilidade de compra centralizada pela pasta. E que no dia 19 de fevereiro foi assinado um contrato para o fornecimento do medicamento nas três apresentações com previsão de entrega para 15 de março.

II) Quanto ao acetato de Fludrocortisona 0,1 mg, o medicamento faz parte do Grupo 2 do CEAF, cuja aquisição e distribuição é de responsabilidade das Secretarias de Saúde dos Estados e do Distrito Federal.

Com relação aos medicamentos que não constam da lista do Relação Nacional de Medicamentos Essenciais (Rename), as Secretarias Estaduais e/ou Municipais de Saúde podem adquirir os medicamentos com recursos próprios, conforme necessidade da população local.

III) Que garantir o acesso a medicamentos de compra centralizada são prioridades da atual gestão e que está atento aos prazos contratuais, às intercorrências nas entregas e ao cronograma para o abastecimento de medicamentos na Rede de Atenção à Saúde

[LEYBERSON] E sobre a discussão de se produzir medicamentos pelos laboratórios nacionais, como Fiocruz em parceira com Butantan, quando não existe interesse comercial pela indústria farmacêutica? E do caso específico da hidrocortisona?"

[MARIZETE] Ley, a gente demandou esses esclarecimentos no dia 29 de fevereiro. Eles pediram mais prazo pra responder essa parte ainda na semana passada. O tempo passou, estamos na segunda-feira, 11/3, continuamos cobrando, mas veio nada até agora.

[LEYBERSON] A gente vai continuar cobrando e se a resposta chegar, a gente atualiza no post deste episódio lá no site da Radioagência Nacional. De toda forma, o tempo é um dos elementos mais críticos quando se fala de políticas para pessoas com doenças raras.

[Trilha de transição + som de engrenagem de relógio fazendo tic tac] 🎶

[PATRÍCIA] Olha, certamente a gente não esgotou o tema políticas públicas por aqui. E ainda tem muito chão pra que o Estado brasileiro garanta visibilidade e vida digna pra população rara.

Mas a gente quer terminar a nossa última temporada com uma mensagem de resiliência e muita força da Regina, do Instituto Vidas Raras.

[LEYBERSON] Você deve ter percebido que finalizamos cada episódio dessa nova temporada com uma mensagem de esperança no horizonte. Para que a vida seja sempre desejada, por mais que naquele momento esteja errada, como ensinou Gonzaguinha.

[Som instrumental de O que é, o que é - Gonzaguinha] 🎶

[PATRÍCIA] Ás vezes não conseguimos enxergar dessa maneira, né? Então, a gente vai chegando ao fim da nossa viagem e coloca pra tocar no rádio um um trecho mais longo da Regina, alguém que já deu a mão para muita gente, que já cuidou da dor de muitas pessoas que buscam apoio no instituto por ter descoberto uma doença rara. E que agora precisa dar força para si mesma.

[LEYBERSON] A gente, espera, de coração que a Regina encontre um pouco dessa força também nesse podcast. E rapidinho, depois desse trecho, não deixe de conferir os créditos. A gente vai deixar alguns recadinhos adicionais.

[PATRÍCIA] Um abraço muito forte, Regina. Você é inspiração. Ouçam a mensagem dela.

[REGINA PRÓSPERO] Eu sempre gosto de falar para a pessoa nunca desistir. Não sei se alguém sabe, mas eu vou dividir aqui com vocês, eu estou com câncer nos pulmões. Eu tô com um câncer raro. Eu fui diagnosticada já tem três anos e pouco. Eu estou em quimioterapia por causa das metástases. Eu sou inoperável. Mas eu nunca deixei de acreditar. E eu não vou deixar de acreditar. E é isso que faz o ser humano, a gente tem que acreditar. A gente não pode receber um não ou uma fechada de porta e se deprimir. Óbvio, todo mundo tem o direito de chorar, e a gente chora mesmo. Eu choro para caramba muitas vezes. Mas a gente precisa acreditar, a gente precisa se refazer todos os dias, para que a gente não deixe com que aquilo que, vamos dizer assim, o mal que a gente carrega, seja maior do que a nossa vontade de viver. Teve época que os meus dois filhos já diagnosticados e sem perspectiva futura nenhuma, eles precisavam de coisas que eu não podia dar. Eu chorava por isso, mas eu sempre fiz o melhor. E alguém diz: nossa, ela tá falando como se ela fosse uma grande vitoriosa. Eu sou vitoriosa, porque eu tenho certeza que eu mudei caminhos que muita gente não acreditava que pudessem existir. Então eu vou resumir numa frase: todos os dias levante e seja feliz. Esse é o primeiro passo. Não se desacredite.

[Segundos de silêncio. Depois, sobe música dos créditos]🎶

CRÉDITOS

[Trilha secundária de Histórias Raras] 🎶

[PATRÍCIA] Histórias Raras é idealizado e apresentado por mim, Patrícia Serrão, e Leyberson Pedrosa.

[LEYBERSON] A Patrícia foi responsável pela concepção de pauta, produção e entrevistas. A idealização do podcast seriado é minha. Também faço a formatação final do roteiro, implementação web e participo do processo de montagem.

[PATRÍCIA] Neste terceiro episódio, Sumaia Villela assina o roteiro.

[LEYBERSON] A edição e coordenação de processos são de Beatriz Arcoverde.

[PATRÍCIA] A sonoplastia e a identidade sonora ao longo desses 11 episódios foram dele, nosso pássaro da mixagem, José Maria, o Pardal.

[LEYBERSON] Na operação de áudio no Rio temos mais um sobrevivente de três temporadas, ele, Tony Godoy. Em Brasília, a vez foi do XXX, antigo de EBC, mas novato em Histórias Raras.

[PATRÍCIA] Simone Magalhães colaborou na produção dos episódios. Já Marizete de Souza voltou a emprestar a sua voz na leitura dos textos.

[LEYBERSON] A identidade visual tem concepção e design de Caroline Ramos, que adotou o projeto com garra, cores e muitos pixels.

[PATRÍCIA] A equipe da EBC faz a interpretação na Língua Brasileira de Sinais, Libras.

[LEYBERSON] Esta série tem finalidade jornalística e utilizou trechos da música Girassol de Alceu Valença para contexto do episódio. A paródia sobre essa mesma música foi gentilmente interpretada pela nossa colega Sayonara Moreno. Teve também O que é o que é, de Gonzaguinha. E para ambientar, a gente também usou trechos de memes clássicos como o discurso de Odorico Paraguaçu, em O Bem Amado, sons da Praça é Nossa e da turma dos Chaves.

[PATRÍCIA] O Histórias Raras é um podcast original da Radioagência Nacional. Ouça outros de nossos projetos no perfil da Radioagência aqui nesta plataforma de podcast.

[LEYBERSON] E por favor, nos conte o que achou deixando uma mensagem em ouvidoria@ebc.com.br ou no site ebc.com.br/ouvidoria.

[PATRÍCIA] Ainda é possível fazer sua manifestação em Libras, por vídeo, para o número (61) 99862-1971

[LEYBERSON] Ah! A Coordenação de Doenças Raras do Ministério da Saúde pediu para a gente divulgar um e-mail para receber as demandas da população. É C-G-RARA arroba SAUDE ponto GOV ponto BR. Usem sem moderação!

[PATRÍCIA] Foi um prazer fazer essa viagem com vocês, principalmente para quem nos ouviu até o final.

[LEYBERSON] Muito obrigado por olhar pro Horizonte com a gente, seja nesta ou nas outras temporadas, seja você uma pessoa com doença rara ou não, neurodivergente, neurotípica, que ouviu só esse episódio, que ouviu tudo, que pula os créditos…Enfim…hehe, a gente se encontra por aí, tchau!

[PATRÍCIA] Muito obrigada mesmo, tchau!

[Trilha principal de Histórias Raras até sumir] 🎶

Em breve